Carla Melo, mãe de bebê com AME, lamenta demora na ampliação do teste do pezinho

Seu filho, de um ano e um mês, só foi diagnosticado com a doença no terceiro mês de vida. Especialistas falam sobre a importância da realização do exame do teste do pezinho e impactos que podem causar em bebês como Heitor

A Atrofia Muscular Espinhal, AME, é uma doença genética rara, que afeta a capacidade motora da criança, diminuindo a evolução do bebê, no caminhar, comer e em casos mais graves até respirar. A médica e coordenadora de neurologia do Hospital Anchieta de Brasília, Priscilla Proveti, explica que é de extrema importância que o diagnóstico da doença seja feito o quanto antes. Mas isso nem sempre acontece. Um exemplo disso é o pequeno Heitor Moreira Melo, de um ano, que teve a AME descoberta já com três meses de vida.

Carla Melo, mãe da criança, conta que teve uma gestação difícil e o filho precisou ficar em uma Unidade de Terapia Intensiva, UTI, por 21 dias. Ele passou por todos os exames e foi para casa, mas a situação ficou ainda mais complicada, pois Heitor não conseguia respirar sozinho.

“Esta é uma doença que exige rapidez, pois até os dois anos, ela já tomou conta dos neurônios da criança e afetou todas as suas capacidades. Por isso, é imprescindível que esses bebês tomem o Zolgensma, única terapia gênica do mundo, que pode paralisar esses efeitos”, destaca a neurologista. Ela continua: “ele não cura a criança, mas pode garantir que ela tenha qualidade de vida”, complementa Dra Priscilla.

A especialista afirma que a medicação deve ser dada à criança o quanto antes, assim, ela conseguirá ter qualidade de vida e poucos efeitos, pois desde o diagnóstico o bebê sofre com os sintomas e a perda de capacidades importantes para o seu desenvolvimento”, pontua.

Como Heitor só recebeu o diagnóstico aos três meses de vida, seu tempo é curto. Por isso, a família se uniu a voluntários e promovem campanhas e ações em prol do tratamento do pequeno, o Zolgensma, que custa R$ 12 milhões. Mas, uma novidade recente poderia ter sido crucial para o menino, a ampliação do teste do pezinho.

Ampliação do teste do pezinho

Hoje, o teste do pezinho não abrange a AME, mas graças à Lei 14.154 de 2021, ela e outros grupos de doenças serão abarcadas pelo exame. A partir do próximo ano, o teste será ampliado a mais de 14 grupos de doenças, aumentando sua eficácia para mais de 53 enfermidades.

A partir desta ampliação o teste do pezinho incluirá diversos distúrbios, como:

• hiperfenilalaninemias (excesso de fenilalanina)
• hemoglobinopatias (relacionadas à hemoglobina)
• toxoplasmose congênita
• galactosemias (nível elevado de galactose no sangue)
• aminoacidopatias
• distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos
• doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular)
• imunodeficiências primárias (problemas genéticos e no sistema imunológico. Dentre eles, a Atrofia Muscular Espinhal, AME).

E é nesse ponto que o teste do pezinho pode ser crucial. Milen Mercaldo, médica da família e pediatra explica que com apenas uma picadinha no calcanhar dos bebês, o exame identifica precocemente doenças metabólicas, genéticas (como a AME), enzimáticas e endocrinológicas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê.

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Mas como o teste do pezinho ele é realizado?

Dra Milen pontua que o exame ficou conhecido como “TESTE DO PEZINHO” devido a maneira como é realizado e só é conhecido por essa expressão aqui, no Brasil. “O sangue deve ser coletado numa das laterais da região plantar do calcanhar, local com pouca possibilidade de atingir o osso. Ela explica: “é preciso fazer a assepsia do calcanhar com algodão ou gaze esterilizada, levemente umedecida com álcool 70%. Massagear bem o local, ativando a circulação. Certificar-se de que o calcanhar esteja avermelhado. Aguardar a secagem completa do álcool e então realizar a punção com agulha adequada”.

Qual a importância do Teste do Pezinho?

O Teste do pezinho é extremamente importante para a saúde das crianças, ele é uma das principais maneiras de diagnosticar uma série de doenças, antes mesmo de aparecerem os primeiros sintomas. “O diagnóstico precoce facilita o tratamento e pode trazer mais qualidade de vida para as famílias. Por isso, é fundamental que seja feito logo após o nascimento do bebê, entre o 3º e o 5º dia de vida”, aponta a pediatra, que também atua no Hospital Anchieta de Brasília.

a vida do meu filho poderia ser diferente, porque quanto antes se descobre a AME e se inicia o tratamento, melhor é para a criança

Mãe ,Carla Melo